12.5 C
Rome
martedì, Ottobre 8, 2024

Sma, nuove prospettive per il trattamento dei bambini

ROMA (ITALPRESS) – Ci sono nuove prospettive per il trattamento dei bambini con diagnosi di SMA grazie all’allargamento dei criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia. Con l’ok da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) all’estensione di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), prima terapia genica per la SMA, ai bambini con SMA 2 fino a 13.5kg e ai pre-sintomatici con 3 copie del gene SMN2, si aprono ulteriori prospettive di trattamento per la comunità dei piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale e delle loro famiglie. La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del 16 marzo AIFA amplia i criteri di rimborsabilità per onasemnogene abeparvovec, rendendolo disponibile anche per i bambini con SMA di tipo 2, oltre che i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 diagnosticati clinicamente, per i quali il farmaco era stato autorizzato nel 2021. Onasemnogene abeparvovec è la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) che affronta direttamente la causa genetica dellamalattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo difermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
“Novartis è partita dal bisogno importante, medico, di ricercare e sviluppare una risposta ai bisogni delle persone che nascono con questa malattia”, ha detto Roberta Rondena, Country Value & Access Head Novartis, nel corso di una conferenza stampa. “Novartis ha iniziato un ampio piano di studi clinici sulla terapia genica e l’estensione della rimborsabilità della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di AIFA è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di SMA. Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con Istituzioni, Società Scientifiche e Associazione Pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro. L’impegno di Novartis in questa area terapeutica continuerà per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo a ridurre l’impatto della malattia e a garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti e alle loro famiglie”, ha aggiunto.
In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare rara – prima causa di morte genetica infantile – caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, che si verifica quando risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di “sopravvivenza dei motoneuroni” (SMN). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale; proprio la mancanza di proteina SMN, che provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli (motoneuroni), rende difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
La SMA è un “continuum di malattia”, con una gamma di sintomi che possono variare nella loro gravità, tanto che si possono classificare diversi tipi di SMA. Tra questi, la SMA tipo 1, i cui sintomi si sviluppano all’età di 6 mesi, e SMA tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età, sono le più gravi.
Da oggi, con l’estensione delle indicazioni di rimborsabilità, la prima terapia genica approvata in Italia, onasemnogene abeparvovec, è disponibile anche per i pazienti affetti dall’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2) e per i pazienti presintomatici con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 kg. Ampliando così la platea dei piccoli pazienti che potranno accedere a questo trattamento, in un momento in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più Regioni italiane. “Accogliamo favorevolmente la notizia dell’ampliamento dell’accesso alla terapia genica che sarà resa disponibile – le parole di Anita Pallara, presidente dell’Associazione FamiglieSMA – per un numero maggiore di bambini affetti da atrofia muscolare spinale. Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente quanto prima viene somministrata. Per questo, come Associazione FamiglieSMA ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l’importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull’intero territorio nazionale”.
A supporto dell’estensione di rimborsabilità è stato determinante il completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Lo stesso studio conferma, inoltre, l’importanza dello screening neonatale per la SMA, che aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici. Rendendo possibile somministrare, nei primi giorni di vita, la terapia al 95% di bambini che avrebbero sviluppato, a causa della mutazione genetica, le forme più gravi della patologia (fenotipi SMA1 – SMA2). “La somministrazione precoce di questo trattamento innovativo consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia: la diagnosi prenatale, aumentando la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, svolge una parte importante concorrendo ai potenziali esiti terapeutici – ha commentato Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma -. Bisogna, quindi, tenere conto del fatto che la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e che il processo non può essere invertito. L’aspetto innovativo di questo trattamento è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere nei piccoli pazienti tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede”.
Onasemnogene abeparvovec aveva già ottenuto l’approvazione alla rimborsabilità in Italia nel marzo 2021 come prima terapia genica, a somministrazione unica, per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) concepita per affrontare direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
Proprio con l’avvento della terapia genica, la comunità dei pazienti SMA e delle loro famiglie ha visto cambiare la storia naturale della malattia. Come provano i dati sull’impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Real World Evidence, RWE, evidenza nel mondo reale), a conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro paese, dove sono già stati coinvolti circa 125 bambini.

– Foto f04/Italpress –

(ITALPRESS).

More articles

Latest article

fapjunk
yasbetir1.xyz winbet-bet.com 1kickbet1.com 1xbet-ir1.xyz hattrickbet1.com 4shart.com manotobet.net hazaratir.com takbetir2.xyz 1betcart.com betforwardperir.xyz betforward-shart.com betforward.com.co betforward.help betfa.cam 2betboro.com 1xbete.org 1xbett.bet romabet.cam megapari.cam mahbet.cam وان ایکس بت بت فوروارد
yasbetir1.xyz winbet-bet.com 1kickbet1.com 1xbet-ir1.xyz hattrickbet1.com 4shart.com manotobet.net hazaratir.com takbetir2.xyz 1betcart.com betforwardperir.xyz betforward-shart.com betforward.com.co betforward.help betfa.cam 2betboro.com 1xbete.org 1xbett.bet romabet.cam megapari.cam mahbet.cam وان ایکس بت بت فوروارد

büyükçekmece evden eve nakliyat

maslak evden eve nakliyat

gaziosamanpaşa evden eve nakliyat

şişli evden eve nakliyat

taksim evden eve nakliyat

beyoğlu evden eve nakliyat

göktürk evden eve nakliyat

kenerburgaz evden eve nakliyat

sarıyer evden eve nakliyat

eyüp evden eve nakliyat

fatih evden eve nakliyat

uluslararası nakliyat uluslararası evden eve nakliyat uluslararası nakliyat uluslararası evden eve nakliyat ev depolama ev eşyası depolama istanbul eşya depolama yurtdışı kargo uluslararası kargo firmaları uluslararası kargo taşımacılığı uluslararası ev taşıma uluslararası eşya taşımacılığı uluslararası ev taşıma uluslararası nakliyat uluslararası evden eve nakliyat
uluslararası ev taşıma uluslararası ev taşıma ev depolama uluslararası kargo firmaları uluslararası ev taşıma uluslararası eşya taşımacılığı uluslararası nakliyat uluslararası kargo uluslararası nakliyat uluslararası evden eve nakliyat
escort bursa escort gorukle
Antalya escort Antalya escort Belek escort
Ankara Escort
Ankara Escort
Ankara Escort
porn
xxxa
xxxa
Spanish to English translation is the process of converting written or spoken content from the Spanish language into the English language. With Spanish being one of the most widely spoken languages in the world, the need for accurate and efficient translation services is essential. Spanish to English translation plays a crucial role in various domains, including business, education, travel, literature, and more. Skilled translators proficient in both Spanish and English are required to ensure accurate and culturally appropriate translations. They must possess a deep understanding of both languages' grammar, syntax, idioms, and cultural nuances to convey the original meaning and intent of the source content effectively. Quality Spanish to English translation services help bridge the language barrier and facilitate effective communication between Spanish-speaking individuals and English-speaking audiences.spanishenglish.com
akü servis akumyoldaakücü akumyoldaakü yol yardım akumyolda.comakü değişimi akumyolda.commaltepe akü akumyolda.comakü takviyesi akumyolda.com
turkceingilizce.gen.trturkceingilizce.gen.tr
translatedicttranslate dicttranslatedict.com
Freetranslations helps to translate to English from tens of languages as a free translator.freetranslationsfreetranslations.org evden eve nakliyat
uluslararası zati eşya taşımacılığı türkiyeden almanyaya ev taşıma uluslararası evden eve nakliyat türkiyeden kıbrısa evden eve nakliyat türkiyeden kıbrısa ev taşıma fiyatları türkiyeden ingiltereye evden eve nakliyat yurtdışına ev taşıma zati eşya taşımacılığı
betting-union.com
200 tl deneme bonusu veren siteler 2024 deneme bonusu deneme bonusu veren siteler salutepalace.com deneme bonusu veren siteler